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Éducation

Glossaire des termes génétiques

Un aperçu des termes clés de la génétique et des tests ADN — expliqués clairement pour tous.

A C D E G H L M N P S X Y Z

A

Allèle
L'une des formes alternatives d'un gène à une position chromosomique donnée (locus). Chaque personne possède deux allèles pour chaque gène — un du père et un de la mère.
Amplification
Le processus de multiplication de segments d'ADN spécifiques de nombreuses fois par PCR. Permet l'analyse même à partir de quantités infimes de matériel biologique.

C

Chromosome
Une structure dans le noyau cellulaire contenant l'ADN sous forme de double hélice. Le génome humain est constitué de 46 chromosomes (23 paires). Les chromosomes X et Y déterminent le sexe d'un individu.

D

ADN (acide désoxyribonucléique)
La molécule qui porte l'information génétique de tous les organismes vivants. Elle est composée de quatre bases nucléotidiques — adénine (A), cytosine (C), guanine (G) et thymine (T) — organisées en une double hélice.
Profil ADN
Un ensemble unique de marqueurs génétiques (loci STR) caractéristique d'un individu donné. Utilisé en génétique légale, identification des personnes et tests de paternité.

E

Électrophorèse
Une méthode analytique qui sépare les fragments d'ADN par taille à l'aide d'un champ électrique. Les résultats sont visualisés sous forme de bandes sur un gel ou par électrophorèse capillaire dans les instruments modernes.

G

Gène
Un segment d'ADN portant les instructions pour produire une protéine ou un ARN spécifique. Le génome humain contient environ 20 000–25 000 gènes.
Génotype
La constitution génétique complète d'un individu — l'ensemble de tous les allèles dans son génome. Le génotype est fixé dès la fécondation et ne change pas tout au long de la vie.

H

Haplotype
Un ensemble de variants génétiques (SNP ou STR) qui se transmettent ensemble. Les haplotypes du chromosome Y et de l'ADNmt sont utilisés en génétique généalogique.
Haplogroupe
Un groupe d'individus partageant un ancêtre commun identifié par des mutations SNP caractéristiques dans le chromosome Y ou l'ADN mitochondrial. Par ex. l'haplogroupe R1a prédominant chez les Slaves.

L

Locus
La position précise d'un gène ou d'un marqueur génétique sur un chromosome. Les tests de paternité analysent 16–26 loci STR.

M

Marqueur (génétique)
Une séquence d'ADN identifiable à un emplacement génomique spécifique. Les marqueurs STR — des répétitions en tandem courtes à haute variabilité entre individus — sont utilisés dans les tests de paternité.
Microsatellite (STR)
Une répétition courte en tandem (Short Tandem Repeat) — une séquence de 2–6 nucléotides répétée en série. Chaque personne a un nombre différent de répétitions, ce qui fait des microsatellites des marqueurs idéaux pour l'identification des personnes.
ADN mitochondrial (ADNmt)
L'ADN contenu dans les mitochondries — les organites cellulaires qui produisent l'énergie. Transmis exclusivement par la lignée maternelle. Utilisé pour retracer les origines généalogiques maternelles.
Mutation
Un changement dans la séquence d'ADN. Elle peut être bénéfique, nocive ou neutre. En généalogie, les mutations accumulées permettent de dater l'âge des haplogroupes et les migrations de populations.

N

Nucléotide
L'unité structurale de base de l'ADN et de l'ARN. Composé d'un composant sucré (désoxyribose), d'un groupe phosphate et d'une base azotée (A, C, G ou T dans l'ADN).

P

PCR (réaction en chaîne par polymérase)
Une méthode de biologie moléculaire pour amplifier des segments d'ADN spécifiques. Permet de créer des millions de copies d'un segment d'ADN cible à partir d'un échantillon minimal. La technique clé dans tous les tests ADN.
Polymorphisme
L'existence de deux ou plusieurs formes (allèles) à un emplacement génomique donné dans une population. Le SNP (polymorphisme nucléotidique simple) est le type le plus courant de polymorphisme génétique.
Rapport de vraisemblance (Likelihood Ratio)
Un indicateur statistique dans les tests de paternité et de parenté. Exprime combien de fois il est plus probable que la personne testée soit un parent biologique par rapport à une personne aléatoire de la population.

S

Séquençage de l'ADN
Une méthode permettant de déterminer l'ordre précis des bases nucléotidiques dans une séquence d'ADN. Le séquençage de nouvelle génération (NGS) moderne permet de lire l'intégralité du génome humain. Utilisé dans les tests généalogiques et l'analyse de l'ADNmt.
SNP (polymorphisme nucléotidique simple)
Une variation dans un seul nucléotide à une position génomique spécifique. Les SNP sont le type de variation génétique le plus courant — il en existe des millions dans le génome humain. Utilisés en généalogie, en génétique nutritionnelle et en médecine.
Locus STR
Short Tandem Repeat — voir Microsatellite. Le type de marqueur analysé en standard en génétique légale et d'identification. Le standard international CODIS comprend 20 loci STR de base.

X / Y / Z

Chromosome X
Un chromosome sexuel. Les femmes en ont deux copies (XX), les hommes une (XY). Le chromosome X porte des centaines de gènes non liés au sexe.
Chromosome Y
Le chromosome sexuel masculin transmis exclusivement du père au fils. Contient les gènes responsables du développement masculin et est l'outil clé pour retracer la lignée généalogique paternelle.
Zygote
La cellule formée par la fusion de l'ovule et du spermatozoïde lors de la fécondation. Contient un ensemble complet de 46 chromosomes — 23 de la mère et 23 du père. Le zygote est le point de départ du développement d'un nouvel organisme.

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