Oběť vraždy měla dvě sady DNA kvůli vzácné poruše

Bylo zjištěno, že tělo ženy se skládá z různých poměrů mužských a ženských buněk kvůli extrémně vzácné formě chimérismu

Forenzní vyšetření oběti vraždy odhalilo, že trpěla chimérismem – což znamená, že její tělo obsahovalo geneticky odlišné buňky, jako by pocházely od dvou různých jedinců.

V tomto případě měla neidentifikovaná žena různé poměry mužských a ženských buněk v různých tkáních. Nejpravděpodobnějším vysvětlením je, že se vyvinula z jediného vajíčka, které bylo oplodněno dvěma spermiemi – jednou nesoucí chromozom X a druhou chromozom Y, řekli biologové časopisu New Scientist.

„Je to fascinující případ, ale není zcela bezprecedentní,“ říká David Haig z Harvardovy univerzity.

Občas se objevují viditelné známky chimérismu, jako u zpěvačky Taylor Muhl, která na svůj chimérismus upozornila, aby zvýšila povědomí o tomto stavu. Častěji se však odhalí pouze genetickým testováním.

To byl případ oběti vraždy, která žila v Číně a byla zabita výstřelem. Analýza krve z místa činu odhalila přítomnost chromozomu Y, proto byly provedeny další testy.

Ty odhalily rozdílné poměry ženských (XX) a mužských (XY) buněk v celém těle ženy. Například v jednom vzorku vlasů byla většina buněk XY, zatímco ledvina obsahovala stejný poměr obou typů. Ostatních 16 testovaných tkání bylo většinou XX, v různých poměrech.

Většina známých případů chimérismu XX/XY byla odhalena proto, že lidé měli nejednoznačné pohlavní znaky, ale v tomto případě anatomie ženy nijak nenaznačovala její stav a měla syna. Pravděpodobně si nebyla vědoma, že trpí chimérismem.

Jedním ze způsobů, jak může dojít k vytvoření XX/XY chimér, je spojení neidentických dvojčat. K tomu dochází, když jsou dvě vajíčka oplodněna odděleně, což vede ke vzniku dvou embryí, která by se normálně stala neidentickými dvojčaty, ale místo toho se spojí.

X chromozom oběti vraždy v jejích XY buňkách byl však identický s jedním z X chromozomů v jejích XX buňkách. Jediným způsobem, jak mohou být tyto chromozomy X identické, je, že oba pocházejí ze stejného vajíčka, což vylučuje spojení neidentických dvojčat.

Dříve se mělo za to, že se jedno vajíčko může rozdělit na dvě vajíčka, která se pak každé oplodní a vytvoří samostatná embrya, která se poté spojí. To je podle forenzního týmu v Číně to, co se stalo.

Tuto možnost však lze vyloučit, říká Michael Gabbett z Queensland University of Technology v Brisbane.

„Když byly tyto typy chimér poprvé pozorovány u lidí, byla to převládající teorie, ale nikdo následně nebyl schopen prokázat, že k tomu může dojít u lidí nebo jiných savců,“ říká Gabbett.

Místo toho se domnívá, že jedno vajíčko bylo oplodněno dvěma spermiemi, což vedlo k oplodněnému vajíčku se třemi sadami chromozomů. Tyto sady se pak replikovaly, což vedlo k šesti sadám chromozomů, a vajíčko se poté rozdělilo na tři.

Dvě z těchto buněk by získaly jednu sadu chromozomů z vajíčka a druhou ze spermie, takže by se obě mohly normálně vyvíjet. Třetí buňka by získala obě sady ze spermie, což by vedlo k abnormalitám, které by pravděpodobně zabily její linii.

Tento jev se někdy nazývá trigametický chimérismus, protože zahrnuje tři gamety – jedno vajíčko a dvě spermie. Haig souhlasí, že se pravděpodobně stalo právě toto.

Tento jev je extrémně vzácný – a ještě vzácnější je, že se embryo poté rozdělí, což vede k vývoji polotožných nebo sesquizygotických dvojčat, která mohou také mít chimérismus. To je tak neobvyklé, že jsou známy pouze dva páry polotožných dvojčat, z nichž jeden pomohl identifikovat Gabbett.

V případě oběti vraždy buňky zůstaly pohromadě a v různé míře přispěly ke vzniku všech částí jejího těla. Existuje několik dalších známých případů trigametického chimérismu, ale podle čínského týmu je to poprvé, co bylo provedeno tak rozsáhlé testování různých orgánů.

Jiná forma chimérismu, známá jako mikrochimérismus, je mnohem častější než trigametický chimérismus nebo fúze neidentických dvojčat. Vzniká během těhotenství, když buňky matky vstupují do plodu nebo buňky plodu vstupují do matky a stávají se součástí těla toho druhého. Mladší sourozenci mohou dokonce získat buňky od starších sourozenců nebo od tet a strýců.