aktuality v oblasti genetiky



4/8/2021  - Vědci zrekonstruovali nejstarší genom moderních lidí. Z lebky ženy z Koněpruských jeskyní
3/29/2021  - Dala dítě do babyboxu, zlomilo jí to srdce
3/22/2021  - Covid ho připravil o práci, partnerka zemřela po porodu. Na syna zůstal sám
3/17/2021  - Genomové testování nádoru pomáhá přesně zacílit léčbu, část žen ho má zdarma
3/5/2021  - Obavy se naplnily. V USA se zkřížily dvě varianty koronaviru v nebezpečný hybrid
2/23/2021  - V Litvě chtějí banku DNA, aby jednou identifikovali partyzány
2/19/2021  - Lidský epigenom je přečtený. Vědci odhalili, která místa v genomu mohou za nemoci
2/17/2021  - První extrakce DNA z miliony let starého mamutího zubu
2/11/2021  - Nejstarším písmem na Moravě nebyla hlaholice, ale starogermánské runy
1/21/2021  - Němečtí výzkumníci rozchodili myši s poškozenou míchou. Jedinou injekcí

Vědci zrekonstruovali nejstarší genom moderních lidí. Z lebky ženy z Koněpruských jeskyní


Mezinárodní tým sestavil informace o genomu téměř kompletní fosilní lebky ženy z Koněpruských jeskyní. Lebku z Českého krasu datoval na základě přítomnosti neandertálských genů do období před více než 45 tisíci roky. Jde zřejmě o nejstarší zrekonstruovaný genom anatomicky moderního člověka odpovídající populaci, která zde žila před oddělením linie vedoucí k současným obyvatelům Evropy a Asie.

Žena, známá vědcům jako Zlatý kůň a uložená ve sbírkách pražského Národního muzea, byla objevena v Čechách již v polovině minulého století, avšak tehdejší metody nebyly schopny až takovou starobylost nálezu přesně prokázat. (Zlatý kůň je vápencové návrší, ve kterém je právě nejdelší jeskynní systém v Čechách, Koněpruské jeskyně - pozn. red.)

Podle skupiny vědců, ve které jsou i odborníci ze zmíněného Národního muzea a Přírodovědecké fakulty Univerzity Karlovy (UK), vykazuje tato zkamenělina delší úseky neandertálské DNA než 45 tisíc let starý jedinec z Ust'-Ishim ze Sibiře, jemuž patřil dosud nejstarší známý moderní lidský genom.

To naznačuje, že anatomicky moderní lidé žili v srdci Evropy i před více než 45 tisíci roky, tvrdí nová studie, kterou publikoval akademický žurnál Nature Ecology & Evolution.

Starobylá DNA neandertálců a raných moderních lidí ukázala, že tyto skupiny se mísily kdesi na Blízkém východě poté, co anatomicky moderní lidé opustili asi před 50 tisíci lety Afriku. To způsobilo, že všichni lidé mimo obyvatele Afriky nesou přibližně dvě až tři procenta neandertálské DNA.

V moderních lidských genomech se tyto neandertálské segmenty DNA v průběhu času stále zkracovaly, proto lze jejich délku použít k odhadu, kdy jedinec žil. Archeologická data zveřejněná loni sice naznačují, že moderní lidé byli přítomni v jihovýchodní Evropě už před 47 až 43 tisíci lety, ale vzhledem k vzácnosti dobře zachovalých lidských fosilií a chybění jejich genomové DNA máme jen velmi málo údajů, kdo tito raní migranti byli.

Nová genetická analýza pozůstatku lebky z Koněpruských jeskyní podle tiskové zprávy Přírodovědecké fakulty UK ukazuje, že daná žena byla součástí populace, která se vytvořila před rozdělením populací, které vedly k současným Evropanům a Asijcům.

Zpřesnění datování

Předchozí pokusy o datování založené na pozůstatcích zvířat nalezených poblíž a na morfologii poměrně dobře dochované lebky vedly k počátečnímu odhadu stáří do období před více než 30 tisíci roky, avšak pozdější radiokarbonové datování přineslo jiné výsledky – včetně toho, že lebka pochází z doby před zhruba 15 tisíci lety.

Datování nálezu nad 30 tisíc let ale podpořily závěry nedávné studie, která naznačila, že ženská lebka Zlatý kůň vykazuje morfologickou podobnost k lidem Evropy, kteří zde žili před posledním zaledněním. Proto se antropologové Petr Velemínský z Národního muzea a Jaroslav Brůžek z Přírodovědecké fakulty UK obrátili na genetickou laboratoř německého Max Planck Institutu.

„Nalezli jsme důkazy o kontaminaci analyzované lidské kosti kravskou DNA, což ukazuje, že klih z hovězích kostí, který byl použit v 50. letech ke konsolidaci lebky, posouval radiokarbonová data do mladších období, než je skutečný věk fosilie,” vysvětlil Cosimo Posth, jeden z hlavních autorů.

Byla to ale neandertálská DNA, která vedla tým k hlavním závěrům o stáří fosilie. „Výsledky naší analýzy DNA ukazují, že Zlatý kůň žil blíže době míšení moderního člověka s neandertálci,” konstatoval první autor nového výzkumu Kay Prüfer.

Vědci odhadli, že Zlatý kůň žil přibližně 2000 let po posledním míšení. Na základě toho tým soudí, že Zlatý kůň představuje dosud nejstarší lidský genom, který je zhruba stejně starý, spíš i o několik set let starší než Ust’-Ishim.

První anatomicky moderní lidé neuspěli

„Je nicméně zajímavé, že tito první anatomicky moderní lidé v Evropě nakonec neuspěli. Stejně jako Ust'-Ishim a dosud nejstarší evropská lebka z Oase 1, ani Zlatý kůň nevykazuje žádnou genetickou souvislost s moderními lidmi, kteří v Evropě žili před 40 tisíci lety,” poznamenal paleogenetik Johannes Krause.

Jedním z možných vysvětlení přerušení linie prvních moderních lidí je podle vědeckého týmu Kampánská ignimbritová sopečná erupce zhruba před 39 tisíci lety, která vážně ovlivnila klima na severní polokouli a mohla snížit šance neandertálců a raných moderních lidí na přežití na evropském území v době ledové.

„Nové výzkumy starých nálezů fosilního člověka i objevy nových nálezů ukazují, že morfologické znaky kostry mají stále význam a výpovědní hodnotu pro pochopení evoluce našeho druhu,” řekl Velemínský.

Brůžek dodal, že s těmito znalostmi mohou genetici zacílit analýzy novým směrem a přinést detailní a jedinečné argumenty o lidech dávné minulosti.


Zdroj: Novinky.CZ
zpět

Dala dítě do babyboxu, zlomilo jí to srdce


Zřejmě ve zkratu jednala matka, která 18. března odložila čtyřměsíčního chlapce do babyboxu nemocnice ve Strakonicích. Následně kontaktovala dětské oddělení s tím, že by chtěla dítě zpátky. Prý se ocitla ve velmi složité sociální situaci, ale po odložení dítěte začala trpět, chce jej proto zpět.

Cesta zpátky však nebude jednoduchá. Matku čeká také soud, kde bude dokazovat, že je schopná se o dítě postarat, a případ se může táhnout i měsíce. Pokud se zjistí závažné problémy, nemusí soud matce vyhovět vůbec. Chlapec dostal po odložení do babyboxu jméno Tomáš po řediteli nemocnice.

„Jedná se o třetí dítě, které bylo odložené do našeho babyboxu. Vzhledem k jeho věku jsme tak trochu očekávali, co se bude dít. Po několika dnech se ozvala matka,“ popsal situaci ředitel strakonické nemocnice Tomáš Fiala.

Nejdřív testy DNA

Kojenec je nyní svěřený do péče Dětského centra Jihočeského kraje. Jak řekla Právu Marie Paukejová, ředitelka Krizového centra pro matku a dítě v Kostelci, Hluboká nad Vltavou, matka bude muset dokazovat u soudu, že je schopná se o dítě postarat, a případ se může táhnout i měsíce.

„Ženu nejdříve čekají testy DNA, aby prokázala, že je dítě skutečně její. Případem se bude zabývat odbor sociálněprávní ochrany dětí a matka bude muset dát žalobu k opatrovnickému soudu, kde bude prokazovat, že výchovu zvládne,“ vysvětlovala Paukejová. Ta má s opatrovnickými soudy mnohaleté zkušenosti, když se stará právě o matky ve složitých situacích.

„Stát je samozřejmě povinen umožnit výchovu dětí rodičům. To ovšem neplatí v případě, kdy se odhalí závažné překážky, které tomu brání. Například násilí v rodině, nevyhovující podmínky k bydlení a podobně,“ upozornila Paukejová. Zmínila, že někdy je dokazování u soudů náročné.

„Osobně bych ženě radila, aby si nechala vypracovat i psychiatrický posudek. Písemně doložila i žádost o navrácení dítěte, kterou podá k Dětskému centru Jihočeského kraje. Odložení dítěte do babyboxu není jen tak, žena bude muset smysluplně vysvětlit, co ji k tomu vedlo,“ dodala Paukejová.

Případ ze Strakonic je výjimečný i podle zakladatele babyboxu Ludvíka Hesse.

„Chlapec byl velmi dobře oblečený a bylo vidět, že o něj bylo postaráno. Je opravdu spíše výjimečné, že matka odložila už čtyřměsíční dítě. Také rozhodně nebývá zvykem, aby ženy žádaly o navrácení dětí, které odložily do babyboxu. Je to zlomek procenta ze všech případů. Doufám, že vše pro chlapce dobře dopadne,“ konstatoval Hess.

Psycholog z Centra pro rodinu v Českých Budějovicích Rostislav Nesnídal upozornil, že ženy vede k odložení svých dětí v řadě případů právě složitá sociální situace.

„Odložení už několikaměsíčního dítěte se stává opravdu zřídka. Většinou je za tím velmi špatná sociální situace, partnerské neshody a zázemí v rodině. Zásadní je, že žena odložila dítě právě do babyboxu a nedošlo k rodinné tragédii, jako v minulosti v některých případech,“ doplnil Ne­snídal.


Zdroj: Novinky.CZ
zpět

Covid ho připravil o práci, partnerka zemřela po porodu. Na syna zůstal sám


Těšili se na své první miminko, jenže zdravotní stav nastávající maminky se během těhotenství zkomplikoval a měsíc po porodu zemřela na zástavu srdce. Miroslav Král tak zůstal na malého chlapečka sám. Zesnulá maminka ho navíc nestihla zapsat do rodného listu jako otce dítěte. Než soud schválí otcovství, nemá tak nárok na žádnou podporu.

„Těšili jsme se na miminko strašně moc, ale bohužel nastaly komplikace,“ vypráví Miroslav Král (30). Už během těhotenství se u jeho přítelkyně Petry projevily potíže se srdcem, vysokým tlakem, cukrovkou a následně preeklampsií. Při porodu ztratila mnoho krve, a tak v nemocnici zůstala déle, než je obvyklé.

Když se její stav stabilizoval, lékaři ji pustili domů, během krátké doby se jí ale opět přitížilo a záchranka ji odvezla zpět do nemocnice, kde bohužel zemřela na zástavu srdce.

„Když jsem se dozvěděl, že přítelkyně zemřela, bylo to pro mě strašně těžké. Musím teď žít pro Sebíka a zvládnout to,“ říká pan Král, který se teď o malého chlapečka stará s pomocí své maminky v malém pražském bytě.

Pan Miroslav má přitom velké štěstí, že může mít malého Sebastiana u sebe, protože není uveden jako otec v jeho rodném listě. Jeho partnerka si to totiž zprvu nepřála, kvůli exekucím, které měla ještě z dob, než se s ním seznámila.

Když pak v nemocnici bojovala o život, uvědomila si, že to nebylo moudré rozhodnutí, bohužel napravit tuto chybu již nezvládla.

Pro pana Miroslava tak po její smrti nastala velmi složitá situace. Tím, že nebyl jako otec uveden v rodném listě, musela nejprve sociální pracovnice rozhodnout, zda se o malého Sebíka může i nadále starat. Což se naštěstí stalo.

Okamžitě musel ale podat oficiální návrh, aby mu byl svěřen Sebík do péče. Se synem tak musel podstoupit i genetické testy. Pandemie ale celý soudní proces značně komplikuje a zpomaluje.

Bohužel, než se stane i po úřední stránce otcem dítěte, nemá nárok na žádnou rodičovskou podporu. Tím, že kvůli covidu přišel o práci hlídače parkoviště před pražskou zoo, tak nemá ani žádné jiné příjmy a úspory mu docházejí.

Bez finanční pomoci ale nemá šanci to zvládnout. „Nemám tolik peněz, abych malému mohl koupit jídlo, oblečení, plenky a další věci, které miminko potřebuje, a k tomu zvládnul i všechny ostatní výdaje,“ zoufá si pan Miroslav.

Kromě maminky se mu snaží pomáhat i přátelé, nicméně s žádostí o pomoc se obrátil i na Patrona dětí, kde mu prozatím poskytli základní pomoc v podobě balíku základních potřeb v hodnotě 3000 Kč.

Patron dětí je charitativní projekt, který pomáhá zdravotně nebo sociálně znevýhodněným dětem a jejich rodinám. V období současné pandemie se snaží také pomáhat samoživitelům a lidem, kteří se ocitli ve složité situaci jako pan Miroslav s malým Sebíkem.

Pokud i vy chcete podpořit tyto rodiny, můžete pomoci prostřednictvím transparentního účtu č. 57574646/0600, případně na stránkách Patrona dětí naleznete další žádosti rodin v nouzi. Na pomoc dětem jde vždy 100 % z vybrané částky.

Genetické testy pan Miroslav i s miminkem absolvoval před týdnem. Teď žije v malém bytě u své maminky, kde se o miminko stará, a čeká na výsledek testů a následně soudu.

„Můj plán je takový, že až skončím mateřskou, vrátím se do práce a Sebík by nastoupil do mateřské školky,“ uzavírá.


Zdroj: Novinky.CZ
zpět

Genomové testování nádoru pomáhá přesně zacílit léčbu, část žen ho má zdarma


Každým rokem je rakovina prsu nově diagnostikována více jak sedmi tisícům žen. Prognóza onemocnění přitom může být velmi dobrá, pokud se s léčbou začne včas. Výhodou dnešní doby je i přesnější diagnostika, která pomáhá léčbu lépe cílit. Velkým přínosem v tomto směru je i tzv. genomové testování, které dokáže u nádoru zjistit, co řídí jeho růst a jaká je pravděpodobnost, že se rakovina vrátí a zda je nutné podstoupit léčbu chemoterapií.

Zatímco genetické testy dokážou zjistit dědičné předpoklady pro onemocnění karcinomem, genomové testování zkoumá aktivitu specifických genů v samotném nádoru a zjišťuje, co řídí jeho růst a chování. Umí tedy zjistit, jaká je pravděpodobnost návratu karcinomu a podle toho i určit efektivní, a přitom co nejméně zatěžující léčbu.

Jedná se tedy o velmi podrobné vyšetření, které dodá lékaři maximum informací o nádoru jako takovém a zejména jeho chování a zákeřnosti.

Doposud lékaři určovali plán léčby u každé ženy s karcinomem prsu především na základě faktorů jako např. velikosti nádoru, rychlosti množení buněk, zasažení uzlin či statusu hormonálních receptorů (ER, PR nebo HER2). Dnes již onkologové vědí, že se jedná o velmi hrubé zjištění – aby se o nádoru dozvěděli více, potřebují znát i aktivitu genů v samotném nádoru.

„Díky speciálním přístrojům tzv. sekvenátorům nové generace lze dnes již vyšetřit v jeden okamžik desítky až tisíce genů nádoru, a to velmi podrobně. Každý takový gen se skládá z několika bází, např. známý BRCA gen z 5000 bází a ty všechny se dají díky těmto přístrojům vyšetřit. Výsledky vyšetření jsou pak známy do 14 dnů,” vysvětluje profesor Marek Svoboda, ředitelem Masarykova onkologického ústavu v Brně.

Na základě tohoto podrobného vyšetření se tak může stát, že nádor, který se jevil klinicky jako agresivní, je při vyšetření genů označen jako nízkorizikový. Lékaři pak nemocné ženě mohou nabídnout mnohem šetrnější léčbu, než by se stalo bez tohoto vyšetření.

„Například, pokud se nádor dostane i do lymfatických uzlin, mívá horší prognózu. Nicméně existují i takové nádory, které se dostanou do lymfatických uzlin, a přitom u nich genomové vyšetření ukáže, že tento nádor má malé riziko návratu onemocnění v horizontu 5-10 let a my tak pacientky můžeme začít léčit stejně jako ženy, jejichž nádor se do lymfatických uzlin nedostal. Mohou tak být například ušetřeny léčby chemoterapií, která s sebou nese spoustu nežádoucích účinků,” vysvětluje profesor Svoboda.

Což byl i případ herečky Michaely Kuklové, u které vyšetření v sentilových uzlinách ukázalo mikrometastázy, nicméně genomové vyšetření ukázalo nízké riziko nádoru, tudíž se i její léčba obešla bez chemoterapie.

U časných stádií rakoviny prsu se k chemoterapii přistupuje jako k zajišťující léčbě, která dokáže snížit riziko, že se nemoc vrátí.

„Pro pacientky je často špatně pochopitelné, proč mají absolvovat chemoterapie, a tedy půlroční velmi nepříjemnou léčbu, když operace nádoru proběhla dobře a nádor byl celý odstraněn. Děje se tak zejména proto, abychom dokázali odstranit i případné buněčné neviditelné zbytky, které by mohly na některých tkáních zůstat a my je nedokážeme odhalit,” upozorňuje profesorka Petra Tesařová z pražské Onkologické kliniky VFN.

Genomové testování, a tedy i přesnější diagnostika tak může pomoci onkologům snáze rozhodnout, zda je zajišťovací léčba nutná, či ne, případně zda se tato léčba obejde i bez tolik zatěžující chemoterapie.

„Díky tomuto vyšetření se tedy dozvíme, že je buď nádor tzv. hodný, a tudíž nebude zapotřebí zajišťovací léčba, anebo zlý, a pak na základě všech znalostí nádoru dokážeme nemocné ženě ušít léčbu na míru, čímž jí výrazně zvýšíme naději, že se definitivně vyléčí,” vysvětluje profesorka Tesařová.

Genomové vyšetření je zatím velmi drahé, část žen ho má hrazeno zdravotní pojišťovnou

Genomových vyšetření je hned několik a každé má nějaká specifika, je tedy určeno pro konkrétní nádory. Jedná se ale zatím o velmi nákladné vyšetření, přičemž finanční zátěž spočívá zejména v tom, že se tato vyšetření zatím dělají především v zahraničí.

Onkologové ovšem věří, že se brzy začnou tato moderní a vysoce efektivní vyšetření provádět i u nás a budou tak dostupnější pro více lidí a zároveň pomohou lékařům i v jejich dalším vzdělávání.

V současné době je u nás z prostředků veřejného zdravotního pojištění hrazeno pouze genomové vyšetření Oncotype DX (měří expresi 21 specifických genů z nádoru pacientky) a nově MamaPrint (analyzuje 70 nejdůležitějších genů spojených s návratem karcinomu prsu) u žen s časným hormonálně pozitivním a HER2 negativním karcinomem prsu, a to na základě přesně definovaných indikačních kritérií.

Vyšetření MamaPrint vyhodnocuje riziko vzdálených metastáz, jinými slovy, jak moc je pravděpodobné, že se rakovina rozšíří do dalších částí těla. Lékaři tak snadno určí nízké nebo vysoké riziko vzniku metastáz během prvních 10 let po diagnóze.

Onkologové vidí v genomovém testování velkou budoucnost a věří, že se brzy dostanou do situace, kdy si budou moci sami zvolit, jaké z těchto vyšetření pacient podstoupí, aby dokázali každému nemocnému umožnit cílenou léčbu, která mu dá větší šanci na úplné vyléčení.

Zdroj: Novinky.CZ
zpět

Obavy se naplnily. V USA se zkřížily dvě varianty koronaviru v nebezpečný hybrid


Naděje, kterou státy vkládají do vakcinace proti koronaviru, mohou neustále vznikající nové mutace významně ohrozit. Jedna taková se objevila v USA, kde došlo ke sloučení místní varianty s virem z Kentu. Vzniklý hybrid teď straší odborníky.

„Z toho, jak sleduji vývoj a pandemická data, nemůžu spát,“ svěřil se před několika dny agentuře Reuters Chris Murray z Institutu zdravotního měření a propočtů v Seattlu, který postup infekce sleduje a spolupracuje i s washingtonskou univerzitou.

Murray podle svých slov stejně jako řada dalších expertů doufal, že dokončení několika druhů dostupných a účinných vakcín spolu se získanou imunitou těch, kdo už nemoc prodělali, pandemii zbrzdí a nakonec zastaví.

Jihoafrická mutace ale Murraye zneklidnila proto, že dokáže obejít imunitu získanou očkováním i již prodělanou nákazou, upozornil deník The Daily Mail. Teď se navíc objevil výše zmíněný hybrid, který to dokáže taky a navíc by mohl být i nakažlivější a k tomu odolnější.

Varianta kombinující vlastnosti mutace z Kentu a Kalifornie zatím nemá název. Byla potvrzena kultivací (genetickým sekvenováním) zatím jen v jednom případě. Panují však obavy, že případů je víc a vzhledem k větší virulentnosti může podobně jako britská mutace v Evropě začít vytlačovat původní variantu.

Rekombinační událost

O hybridní formě koronaviru, která vznikla takzvanou rekombinační událostí varianty B.1.1.7 poprvé zachycené v britském Kentu a kalifornské varianty B.1.429, informoval odborný server New Scientist. K rekombinační události dochází ve chvíli, kdy viry dvou variant infikují stejnou buňku a během následné replikace si vyměňují genetickou informaci. Vznikají tak nové viry, jež obsahují části RNA obou výchozích variant. Běžná mutace přitom vzniká z chyb při replikaci jedné varianty viru.

„Tahle událost by mohla umožnit viru zkombinovat vyšší infekčnost a větší odolnost,“ varovala podle New Scientist vědkyně Bettea Korberová z Národní laboratoře v Los Alamos v Novém Mexiku, kde byla hybridní varianta 2. února zachycena.

Věděli jsme, že k tomu může dojít


O tom, že může k rekombinaci dojít, vědci věděli, pokládali to ale za málo pravděpodobné, protože je třeba shody mnoha okolností. K nim může dojít jen při velkých a vleklých epidemiích, s jakou se teď Spojené státy a s nimi svět potýká poprvé od pandemie španělské chřipky v minulém století.

Zároveň je třeba, aby se jeden člověk nakazil dvěma nebo více variantami viru. To je možné například, když prodělává bezpříznakovou formu onemocnění nebo je už nakažený a příznaky covidu se u něj zatím neprojevily.

„Věděli jsme, že k tomu může dojít. Že ta možnost existuje. V této chvíli ještě nevíme, jak fakt, že k tomu došlo, ovlivnil schopnosti viru obejít účinky vakcíny,“ řekl Daily Mailu John McCauley ze Světové zdravotnické organizace.

Rekombinace je nebezpečná zejména v tom, že může náhle změnit klíčové vlastnosti viru. „Může to být velmi nebezpečné, protože může dojít ke změně celých proteinových částí viru a vést k tomu, že se stanou očkovací látky neúčinnými,“ potvrdila Daily Mailu evoluční viroložka Emilia Skirmunttová z Oxfodrské univerzity.

Zdroj: Novinky.CZ
zpět

V Litvě chtějí banku DNA, aby jednou identifikovali partyzány


Několik litevských institucí zvažuje zřídit banku DNA, v níž by uchovávaly vzorky s genetickými informacemi příbuzných poválečných partyzánů, kteří bojovali proti SSSR. Ty by jim v budoucnu měly pomoci identifikovat ostatky účastníků odboje, které Sověti pohřbívali tajně v neoznačených hrobech, napsal server litevské veřejnoprávní rozhlasové a televizní stanice LRT.

„Nyní se rozhodujeme, kde by (DNA) banka měla být,“ uvedl Eugenijus Peikštenis, poradce litevského Střediska pro studium genocidy a odboje, které stojí za touto iniciativou společně se Státní službou soudního lékařství a Litevským policejním střediskem forenzních věd.

Litva po rozpadu ruské carské říše nejprve získala samostatnost, za druhé světové války se však stala jednou z obětí sovětsko-německého paktu Ribbentrop-Molotov. Na základě jeho tajného dodatku Rudá armáda obsadila v roce 1940 Litvu a celé Pobaltí. V roce 1941 okupoval litevské území nacistický wehrmacht, o tři roky později se země znovu stala součástí Sovětského svazu. Nezávislost Litva získala zpět v roce 1990.

Protisovětského odboje se v letech 1944 až 1953 účastnilo přes 50 tisíc litevských partyzánů. Při započítání členů podzemních organizací a také jejich podporovatelů čítalo hnutí na 100 tisíc lidí, podotkla LRT. Sovětské bezpečnostní složky přes 20 tisíc účastníků odboje zabily. Na základě rozkazu z Moskvy v roce 1946 je pohřbívaly tajně v neoznačených hrobech.

Podle Peikštenise může pátrání po ostatcích všech partyzánů trvat ještě desítky let, přičemž jejich příbuzní jsou často v pokročilém věku. Pracovníci Střediska pro studium genocidy a odboje proto už odebrali vzorky DNA několika příbuzným někdejších partyzánů a v současné době je uchovává Státní služba soudního lékařství. Tyto vzorky by se jednou měly stát základem plánované banky DNA.

Zdroj: Novinky.CZ
zpět

Lidský epigenom je přečtený. Vědci odhalili, která místa v genomu mohou za nemoci


Vědci odhalili v lidském genomu na třicet tisíc míst, která rozhodují o aktivitách genů a podílejí se na stovkách lidských vlastností včetně sklonu k civilizačním chorobám.

Onemocnění, jako je hemofilie, cystická fibróza, Huntingtonova choroba nebo Duchenneova svalová dystrofie, mají pacienti vepsané do dvojité šroubovice DNA. V „textu“ dědičné informace tvořeném třemi miliardami písmen genetického kódu u nich došlo k „překlepu“. Závažné chyby v dědičné informaci nesou také buňky zhoubných nádorů. Řada civilizačních chorob, jako je obezita, zvýšený krevní tlak, ateroskleróza nebo cukrovka druhého typu, však propuká v důsledku změn v aktivitě genů bez toho, že by se měnila písmena genetického kódu.

Jsou vyvolány „povrchovými úpravami“ dvojité šroubovice. Genetici označují tyto změny DNA jako epigenetické. Epigenetickým změnám vděčíme za svůj vznik. Všechny buňky našeho těla mají prakticky totožnou dědičnou informaci, a přesto se od sebe bílá krvinka, svalová buňka nebo neuron mozku na první pohled liší a v organismu plní zcela odlišné funkce.

Už ve formujících se tkáních embrya mění epigenetické „povrchové úpravy“ aktivitu genů. Některým přidají plyn, jiným zase šlápnou na brzdy. V každém typu buňky se tak sice nachází stejný orchestr genů, ale ten hraje velmi odlišné melodie. Po narození reaguje lidský organismus epigenetickými změnami na vlivy vnějšího prostředí. Nezdravým životním stylem nutíme dědičnou informaci k rozsáhlým „povrchovým úpravám“, s nimiž pak orchestr genů „hraje falešně“. Může to mít za následek třeba infarkt myokardu.

Záhada „genetické vycpávky“

Když genetici před dvaceti lety zveřejnili první nahrubo přečtené lidské genomy, patřil k největším překvapením tohoto průlomového počinu malý počet genů. Člověk jich má v dědičné informaci asi třiadvacet tisíc. Stejně jako myš a o málo víc než muška octomilka. Z celkového počtu tří miliard písmen genetického kódu tvoří geny necelá dvě procenta. Zbytek lidské DNA vědci dlouho považovali za bezvýznamnou genetickou „vycpávku“.

Když genetici zapátrali v přečtených lidských genomech po kombinacích písmen genetického kódu, které zvyšují rizika civilizačních onemocnění, nacházeli je většinou v „genetické vycpávce“. Varianty genů se daly spojit jen se sedmi procenty vloh ovlivňujících riziko onemocnění. Bylo jasné, že úseky DNA v „genetické vycpávce“ významně promlouvají do „povrchové úpravy“ dvojité šroubovice DNA a tím i do aktivity genů.

Proniknout do tohoto komplikovaného přediva regulací genů je podstatně náročnější úkol, než s jakým se lidstvo vypořádalo před dvěma desetiletími přečtením lidského genomu. Významný pokrok na tomto poli nyní hlásí tým genetiků a bioinformatiků vedený Manolisem Kellisem z bostonského MIT. Výsledky jejich práce zveřejnil přední vědecký časopis Nature. Vědci zhodnotili epigenetické „povrchové úpravy“ dědičné informace z více než osmi set vzorků různých lidských tkání a buněk.

„Naše buňky používají epigenetické značky k tomu, aby si zapamatovaly, co má každý typ buněk a každý typ tkáně v lidském těle zapnout a co naopak vypnout. Jsou to jakési genetické lepicí papírky, značky zvýrazňovačem, nebo podtržené pasáže,“ přibližuje práci svého týmu Manolis Kellis.

Šance na nové léky

Kellis a jeho spolupracovníci hledali v lidském genomu místa, která řídí „povrchové úpravy“ dědičné informace a kontrolují tak aktivitu genů. Některé úseky DNA označované jako enhancery čili zesilovače se po vazbě speciálních proteinů přičiní o zvýšení aktivity genů. Jiné úseky známé jako represory po vazbě jiných proteinů aktivitu genů potlačují. Odhalení jejich funkcí je složité, protože působí na dálku.

Gen můžou od jeho represorů či enhancerů dělit úseky DNA tvořené miliony písmen genetického kódu. Vědcům komplikoval práci také fakt, že jednotlivá regulační místa lidského genomu se mohou zapojit do různých „týmů“ a pak se podílí na větším počtu aktivit buňky.

Celkem vědci vytipovali deset tisíc epigenetických značek a s jejich sledováním se snažili proniknout do organizace aktivit genů různých buněk a tkání. Do centra jejich pozornosti se dostaly celkem dva miliony úseků DNA fungujících jako zesilovače genů. O jejich důležitosti svědčí fakt, že zabírají třináct procent lidského genomu, tedy několikanásobně víc než samotné geny.

Studované enhancery bylo možné zařadit do tří set různých týmů, z nichž každý řídil v buňkách jiné procesy. Přitom vědci vytipovali přes tři miliony vazeb mezi jednotlivými geny a regulačními úseky dědičné informace. Vznikl tak dosud nejkomplexnější obraz systému regulací lidského genomu.

Mechanismy onemocnění

Manolis Kellis se svým týmem odhalil v lidské DNA třicet tisíc míst „genetické vycpávky“, která se podílejí na řízení aktivity genů prostřednictvím „povrchových úprav“. Enhancery často fungují v konkrétních tkáních. Třeba různé varianty genetických zesilovačů spojované s inteligencí korigují povrchové úpravy a tím i aktivitu genů v mozku. Enhancery spojované s mírou rizika infarktu myokardu řídí aktivitu genů v srdeční svalovině, stěnách cév, ale také v tukové tkáni a játrech.

Kellis a jeho spolupracovníci nyní zkoumají tkáně pacientů trpících různými onemocněními. Zajímá je srdeční svalovina kardiaků, mozkové buňky pacientů s Alzheimerovou chorobou, nebo svaly a tuková tkáň obézních lidí. Odlišnosti v aktivitách genů oproti tkáním zdravých lidí mohou mnohé napovědět o mechanismech onemocnění a otevřít tím cestu k jejich léčbě a prevenci.

Dnes už je jisté, že i některé zhoubné nádory nemají poškozenou DNA. Chaos v jejich dědičné informaci padá plně na vrub epigenetických změn. „Doufáme, že náš výzkum napomůže k urychlení vývoje léků pro mnoho onemocnění,“ říká Manolis Kellis.

Zdroj: Lidovky.CZ
zpět

První extrakce DNA z miliony let starého mamutího zubu


Poprvé byla zachovaná DNA získána z pozůstatků zvířat starších více než milion let. DNA patřila dvěma mamutům, kteří žili přibližně před 1,2 miliony let.

Genetické sekvenování mění naše chápání vývoje mamutů. Odhalují, že v té době byla Sibiř domovem dvou odlišných skupin těchto zvířat. Mamuti Severní Ameriky byli produktem křížení mezi těmito dvěma skupinami a od každé získali polovinu své DNA.

"Místo toho, aby na Sibiři byl před 1–2 miliony let jeden druh [nebo linie] mamutů, nyní to vypadá, že existují dvě,“ říká Love Dalén z Centra pro paleogenetiku ve švédském Stockholmu.

První mamuti se vyvinuli v Africe asi před 5 miliony let. "Původně to byl tropický druh," říká Dalén. Ale během příštích několika milionů let se někteří mamuti odstěhovali z Afriky.

Hlavním typem byl mamut stepní (Mammuthus trogontherii), který se vyvinul v severní Eurasii asi před 1,7 miliony let. Později se stala Severní Amerika domovem kolumbijských mamutů (Mammuthus columbi). Slavní mamuti vlnovití (Mammuthus primigenius) žili v Eurasii nedávno, poslední zemřeli před pouhými 4000 lety.

Jak tyto druhy spolu souvisejí a proč se vyvíjely zrovna tak, jak se vyvíjely, jsou složité otázky, na které je ještě třeba odpovědět.

Dalénova kolegyně Patrícia Pečnerová, nyní na univerzitě v Kodani v Dánsku, extrahovala DNA ze tří mamutích zubů nalezených na severovýchodě Sibiře. V 70. letech je shromáždil zesnulý ruský paleontolog Andrej Sher. Dva zuby, z Krestovky a Adychy, vypadají, jako by patřily stepním mamutům, a jsou staré 1,1–1,2, respektive 1-1,2 milionu let. Třetí, z Chukochya, se zdá být mamutem vlnovým a je 500-800 000 let starý.

Druhé zuby jsou prvními vzorky staršími než milion let, jejichž DNA byla přečtena. To je mnohem více než předchozí sekvenace starověké DNA, 700 000 let starého koně, i když se ukázalo, že je možné získat proteinové sekvence z ještě starších pozůstatků, včetně 1,9 milionu let starého zubu Homo erectus.

"Vypadá to suprově," říká Rebekah Rogers z University of North Carolina v Charlotte. "Spojuje paleontologii a genetiku v hlubším časovém horizontu než kdykoli předtím."

Tým zjistil, že zuby Adycha a Chukochya vypadaly jako předchůdci zubů pozdějších vlněných mamutů. Ale zub Krestovky byl překvapením. Přestože byl přibližně stejně starý jako Adycha, její DNA byla zcela odlišná. Mamut, ke kterému patřil, byl členem samostatné linie, která se oddělila od ostatních euroasijských mamutů nejméně před 1,78–2,66 miliony let.

Dalénův tým věří, že mamuti Krestovka byli ti, kteří nejprve kolonizovali Severní Ameriku a překročili pozemní most na dnešní Aljašku asi před 1,5 miliony let. "Podle našeho modelu byli mamuti v Severní Americe před 1,5 až 0,5 miliony let výhradně druhu Krestovka," říká Dalén.

Ale pozdější kolumbijští mamuti ze Severní Ameriky, jejichž DNA byla dříve sekvenována, nebyli jen potomky mamutů Krestovka. Příběh nabral jiný směr. Na Sibiři ze stepních mamutů postupně vznikali vlnění mamuti. Mnohem později „malá skupina vlněných mamutů překročila pozemní most v Beringu a přešla do Severní Ameriky, kde se zkřížila se zbytkem mamutů Krestovka,“ říká Dalén.

Výsledkem byly kolumbijští mamuti, kteří byly směsí Krestovky a dřívějších mamutů v poměru 50:50.

Zdá se, že takové křížení je u původu nových druhů běžné, říká spoluautor Tom van der Valk z univerzity ve Uppsale ve Švédsku. "Toto je jedna z hlavních věcí, která se změnila v posledním desetiletí, když mluvíme o rozdělení druhů." Stále více se zdá, že kdykoli se podíváme, najdeme tok genů mezi liniemi, které byly nějakou dobu oddělené a poté znovu smíchané. “

"Tato studie ukazuje, že vývoj v biologii je chaotický," říká Tori Herridge z Natural History Museum v Londýně. Vznik druhu je zřídka tak jednoduchý jako rozdělení populace na dvě části, říká.

Analýzy také vrhají nové světlo na vývoj vlněných mamutů.

Dříve se předpokládalo, že u těchto zvířat se vyvinul tlustý kožich a další změny v reakci na chladné klima doby ledové. "Vždy se to považovalo za ztělesnění mamutů přizpůsobených chladu," říká Herridge.

Ale DNA ukazuje, že mnoho adaptací na zimu již bylo přítomno v dřívějších populacích stepních mamutů. "Byl to spíše postupný proces, který se v tomto prostředí pomalu zdokonaloval, než jedna rychlá změna," říká van der Valk.

To znamená, že možná budeme potřebovat nové vysvětlení pro vývoj některých rysů mamutích kožichů, říká Herridge. "Možná nebyla adaptace za dobu ledovou hlavním hnacím motorem."

Zdroj: New Scientist
zpět

Nejstarším písmem na Moravě nebyla hlaholice, ale starogermánské runy


Nejstarším písmem starých Slovanů není hlaholice, kterou vytvořili na Velké Moravě svatí Cyril a Metoděj, ale starogermánské runy. Potvrdil to unikátní nález v lokalitě Lány u Břeclavi. Archeologové tam našli žebro z tura, který žil zhruba v období 600 našeho letopočtu, s vyrytým nápisem. Jeho analýzou vědci ze čtyř zemí zjistili, že dlouho před příchodem věrozvěstů někdo na kost vytvořil runový nápis v tzv. starším futharku.

Starogermánské runy jsou známy ze slavné filmové trilogie Pán prstenů. Veřejnost se s nimi může setkat ve filmech a počítačových hrách z oblasti fantasy.

Vyryté znaky na kosti určil specialista na starogermánské jazyky Robert Nedoma z vídeňské univerzity. Nápisy v runách jsou obvykle spojovány s mytologií. Kost z Břeclavska byla ale překvapivě učební pomůckou.
Záznam na žebru z tura

Styl starší futhark používalo germánsky mluvící obyvatelstvo střední Evropy od druhého do sedmého století našeho letopočtu. Abeceda staršího futharku byla tvořena 24 znaky, z nichž posledních sedm bylo vyryto právě na zlomeném žebru nalezeném na Břeclavsku.

Je pravděpodobné, že původně byla na kosti celá runová abeceda. Nejednalo se tedy o konkrétní sdělení, ale spíše o učební pomůcku, o čemž svědčí i některé chyby v zápisu. V současné době znají vědci z celé Evropy jen 17 nálezů kompletních či částečně dochovaných řad staršího futharku. Kost našli archeologové při výzkumech v roce 2017.

„Podrobně ji prozkoumal mezinárodní tým složený z vědců z Česka, Rakouska, Švýcarska a Austrálie a zjistil, že se jedná o nejstarší nápis nalezený u Slovanů, což je nebývalý úspěch nejenom v rámci výzkumů v České republice, ale v celé Evropě,“ řekl Právu vedoucí Ústavu archeologie a muzeologie Filozofické fakulty Masarykovy univerzity Jiří Macháček, který zároveň stál v čele mezinárodního vědeckého týmu zkoumajícího unikátní objev.

Nejstarší písmo Slovanů bylo germánské

K analýze kosti byly použity nejnovější genetické a radiokarbonové metody a stáří nápisu potvrdila také traseologická metoda a elektronová skenovací mikroskopie.

„Z těchto citlivých analýz vyplývá, že kost pochází z tura domácího,“ poznamenala Zuzana Hofmanová, členka týmu z University of Fribourg ve Švýcarsku, která se specializuje na analýzu archaické DNA.

Až dosud se za nejstarší písmo Slovanů považovala hlaholice. Přelomový objev archeologů Masarykovy univerzity ukazuje, že Slované již před zavedením hlaholice přišli do kontaktu s runami, které mohli používat například k počítání nebo k věštění.

Nález zároveň zpochybňuje vyhraněnou kulturní odlišnost mezi germánskou a slovanskou částí Evropy. „To, že jde o nejstarší doklad písma u Slovanů, je samozřejmě zajímavé pro přibližně 300 milionů lidí, kteří mluví některým ze slovanských jazyků,“ dodal Macháček.

O nálezu publikovali archeologové článek v jednom z nejvýznamnějších světových archeologických časopisů Journal of Archaeological Science. Po skončení výzkumů, které na zmíněné lokalitě stále probíhají v rámci projektu EXPRO financovaného Grantovou agenturou ČR, budou runy z Lánů vystaveny pro veřejnost v prostorách Masarykovy univerzity.

Zdroj: Novinky.CZ
zpět

Němečtí výzkumníci rozchodili myši s poškozenou míchou. Jedinou injekcí


Myším se zcela poškozenou míchou, neschopným pohybovat zadníma nohama, píchli němečtí vědci syntetickou bílkovinu, která stimuluje růst neuronů. Přerušené nervové buňky v míše dorostly a zvířata začala po pár týdnech chodit, informoval vědecký server Science Daily.

Poranění míchy patří k těm nejvíce oslabujícím. Poškozená nervová vlákna (axony - funkční výběžky neuronu) již nemusí být schopna přenášet signály mezi mozkem a svaly, což často vede k ochrnutí končetin. Axony se navíc pak nemohou regenerovat.

V rámci nové studie tak Němci obnovili schopnost chodit u myší, které byly paralyzovány po úplném poranění míchy. Tým z Ruhr-Universität Bochum vytvořil jakýsi „návrhářský“ signální protein a vstříkl jej do mozku zvířat, čímž stimuloval jejich nervové buňky k regeneraci a „sdílel s nimi recept” na tvorbu dané speciální bílkoviny.

Vědci se rozhodli opravit poškozené axony proteinem, který nazývají hyper-interleukin-6 (hIL-6). Jde o syntetickou verzi přirozeně se vyskytujícího peptidu (chemická sloučenina organického původu, která vzniká spojením několika aminokyselin peptidovou vazbou), který byl laboratorně vylepšen, aby stimuloval regeneraci nervových buněk.

„Jedná se o tzv. designový cytokin, což znamená, že se v této podobě v přírodě nevyskytuje a musí být vyroben pomocí genetického inženýrství,” vysvětlil podle webu New Atlas autor studie Dietmar Fischer.

Dosud platí, že paralýza způsobená poškozením míchy je celkově nenapravitelná. S novým terapeutickým přístupem se ale vědcům poprvé podařilo přimět myši, aby znovu chodily. Protein tedy stimuluje regeneraci nervových buněk.

Viry dodávají mozku plán výroby proteinu

Fischerova výzkumná skupina už v dřívější studii zjistila, že hyper-interleukin-6 může účinně stimulovat regeneraci nervových buněk. Jak připomíná Science Daily, klíčový je ale i samotný způsob, jak to zvířatům podat.

Ve své současné studii tým z Bochumi indukoval nervové buňky motoricko-senzorické kůry, aby samy produkovaly hIL-6. Za tímto účelem použili viry vhodné pro genovou terapii, které pomocí injekční stříkačky umístili do snadno přístupné oblasti mozku. Tam viry dodávají „plán produkce proteinu” specifickým nervovým buňkám, motoneuronům.

„Léčba genovou terapií pouze několika neuronů tak stimulovala axonální regeneraci různých nervových buněk v mozku a několika motorických traktů v míše současně. Nakonec to umožnilo dříve ochrnutým zvířatům začít chodit po dvou až třech týdnech. To nás zpočátku velmi překvapilo, protože po úplné paraplegii se to nikdy předtím neukázalo jako možné,” uvedl Fischer.

Výzkumný tým nyní zjišťuje, do jaké míry lze tento nebo podobné přístupy kombinovat s dalšími opatřeními k optimalizaci podávání hyper-interleukinu-6 a dosažení nových funkčních vylepšení. Rovněž zkoumají, zda má protein u myší stále pozitivní účinky i po dalších týdnech.

„To bude důležité vědět pro případné budoucí použití u lidí,” uzavřel německý expert.

Zdroj: Novinky.CZ
zpět

o firmě

Advanced Genetics, s.r.o. poskytuje genetické testy se 100% spolehlivostí již od roku 2005. Dnes je největším poskytovatelem služeb komerční genetiky v ČR. Pracujeme s nejlepšími a nezávislými světovými laboratořemi. Největší garancí kvality jsou desítky tisíc klientů, o kterých jste nikdy neslyšeli.s

Terms of Use
Privacy Policy - GDPR
FAQ
Sitemap

aplikovaná genetika

Teoretické znalosti vědců a laboratorních genetiků, jsme dokázali dostat do praxe. Pro potřeby klientů děláme vše. Jako první jsme nabídli anonymní a dostupné DNA testy v nejvyšší kvalitě, kterou dosud nikdo nepřekonal. Jako první jsme přišli ve střední Evropě s analýzou nutriční genetiky. Vytvořili jsme první dlouhodobé programy personalizované výživy, které respektují i osobní genetiku. Bavíme obdarované zajímavými testy genů nevěry nebo dlouhověkosti. A zajišťujeme spokojenost klientů 100% kvalitou. Vyzkoušejte sami. Od prevence zdraví, až po složité životní situace - vždy profesionálně.

kontaktujte nás

  • telefon:
    603 466 620
  • e-mail:
    info@DNAtest.CZ
  • adresa:
    Politických vězňů 8
    110 00 Praha, CZ
    Czech Republic